【編者按】作者Cheuk，愛多管閒事的醫科生。有一款模擬外科手術的電子遊戲叫「超執刀」，他執刀，更喜歡執筆。
無驚無險地在醫學院度過了五個春秋，在踏入最終年之前，我得完成為期一個月的海外臨床實習。
有人選擇前往歐美國家，觀摩先進技術；有人選擇前往南美或非洲，順道到隱世秘境旅遊；有人選擇前往發展中國家，見識罕見疾病及當地醫生如何物盡其用。
我選擇了尼泊爾，這個處於西藏及印度之間的神秘國度。落腳的地方是首都加德滿都一間由非政府組織營運的醫院。負責指導的醫生說，尼泊爾的醫院主要分三類，一種是服務及收費都頂級的私家醫院，一種是政府資助的公立醫院，一種是由非政府組織資助的小型醫院。我身處的小型醫院只有100多張病床。雖然有十多個專科部門，但很多部門只有一至兩位醫生。我所屬的兒科外科，只有一個經驗豐富的聖手帶著一個比我大幾歲的年輕醫生，門診也只有一間狹窄的小房間。
然而，這不代表尼泊爾的醫學發展落後，這醫院的前輩們做起手術上來乾淨利落，婦科亦有提供試管嬰兒的服務，同一機構營運的整型及燒傷中心也享負盛名。
在加德滿都學到的不只是知識，與當地醫生的文化交流也讓我獲益良多。
有天，一個身穿鮮豔紗麗的女人抱著嬰兒走進門診，憂心忡忡地向兒科醫生Dr. M述說愛兒病況。我雖然聽不懂他們的對話，但憑嬰兒的外表，我大概猜得到是甚麼狀況。
嬰兒已經九個月大，頭部仍明顯後仰（Head Lag），反映他大肌肉發展遲緩。此外，他臉部亦有畸形的特徵（Dysmorphic Features），例如眼距過寬（Hypertelorism），上眼瞼的皮膚褶皺（俗稱蒙古褶Epicanthic fold），鼻梁扁平（flat nasal bridge），舌頭突出（protruding tounge）等，這些都是我在書本上讀到有關唐氏綜合症嬰兒的特徵。Dr.M其後用英語跟我說明，說這可愛的小寶寶已經一星期沒有排便，叫我檢查一下再跟他討論。
原本可以及早應對
我嘗試尋找其他臉部以外的唐氏特徵，卻無法找到斷掌（Single Palmar Crease），沒有腳拇趾與第二趾的距大指間（wide sandal gap），當然這也不能否定唐氏綜合症的診斷。我自信地說出心中的答案，Dr.M卻不太滿意，要我多舉一個有可能的診斷。
我一時想不到其他診斷，直到Dr.M問嬰兒母親有關甲狀腺的檢查結果，我才想起先天性甲狀腺機能低下症（congenital hypothyroidism）也會出現近似的病徵。這嬰兒的確實診斷要在甲狀腺功能測試及染色體核型分析（karyotyping）完成後才知道，但無論結果如何，對這個家庭都是個遲來的壞消息，他們其實有更早知道及應對的權利。
先天性甲狀腺機能低下症，是香港的新生兒篩查（Newborn Screening）會檢查到的一項，所有出現問題的嬰兒都能接受及早治療，不會留下智能障礙等永久後遺症，Dr. M說尼泊爾的醫院也有相關服務，但不幸的是這個案是漏網之魚，嬰兒竟然沒有做過甲狀腺功能測試，是活生生的遺漏錯誤（Error of Omission）例子。而唐氏綜合症亦能透過結構性超聲波及血液測試作篩查，可疑個案會再做絨毛取樣術（Chorionic Villus Sampling）或羊膜穿刺術（Amniocentesis）染色體核型分析以確實診斷，但尼泊爾現時絨毛取樣術或羊膜穿刺術尚未發展成熟，要到鄰近的印度才能接受到相關服務。
若染色體分析結果真是唐氏嬰兒，家長可以決定是否終止懷孕，不過合法終止懷孕的條件在不同國家都略有差異。
尼泊爾在2002年通過有關終止懷孕的法例，懷孕12週前的16歲以上婦女可以隨時（除了一種情況外）找合資格的醫護人員終止懷孕，而且無需要得到丈夫或監護人同意。懷孕12週之後，若繼續懷孕會對孕婦身體或精神健康造成嚴重影響，或嬰兒出生後會嚴重殘障，終止懷孕是合法的；另外強姦案受害者也可在懷孕18週前合法終止懷孕。
在香港，終止懷孕必須在24週前完成，且需符合以下其中一個條件：
- 繼續懷孕會對孕婦的身體或精神健康造成嚴重影響
- 嬰兒出世後有高機會嚴重畸型或殘障
- 懷孕母親未及十六歲
- 因被強姦或亂倫後引致懷孕
其實在大部地方，若懷孕超過24星期，一般都不可以終止懷孕，因為胎兒在24週後被認定為生命體，而且在24週後終止懷孕對孕婦的身體都有頗大風險。
究竟為何界線定在24週，自然具爭議性。有人認為胎兒在20週左右已經能感到痛楚，有人認為在有胎心後已經算是生命體，但法律不能太過模糊，而醫生一般都會建議孕婦盡早作出決定，以免對日後的心理及身體造成重大影響。
尼泊爾與香港在這方面的最大分別在於，在12週前終止懷孕可被當作家庭計劃的一環，但這樣方便的家庭計劃卻衍生出另一個社會問題——Sex-Selective Abortion（性別選擇墮胎）。這亦是唯一一個不能在12週前合法終止懷孕的原因（註1，延伸閱讀）。
選擇性別非法，但父母願意一試
據Dr.M所述，在尼泊爾，男尊女卑的情況不見得比中國社會要好。在傳統葬禮中，兒子會為死去父親點燈，有些人認為若改由女兒主持，死者將無法前往天堂；在某些族群中，嫁女不但沒有禮金，還得準備賀禮予男方。在這種性別不平等的大環境下，加上超音波產檢日漸普及，即使性別選擇墮胎違法，也有不少父母會以身試法。
最常見的墮胎模式為：在12週前到一間醫院照超聲波，得知性別後再隨便編個原因到別間醫院「合法中止懷孕」，這就是彈性家庭計劃帶來的後遺症。這不但會破壞了男女比例，甚至扭曲了性別相關的價值觀，對社會的長遠發展一定會帶來壞影響。
普遍人都覺得選擇胎兒性別是不道德行為，哪麼選擇胎兒將來的人生呢？唐氏嬰兒對家庭及社會都會構成負擔，但同時有研究發現患唐氏綜合症的人都較常人知足及快樂（註2），我們又有沒有權利終止他們的生命呢？
之後走進來的是個矮小的女孩，Dr. M一看到她就跟我說：「You are lucky！」然後他說這身高只有130cm的女孩子已經十六歲，尚未有第一次月經，也沒有任何第二性徵，我立時知道他所指的幸運，就是我能夠在一天內看到兩個罕見病例。在她身上能找到蹼狀頸（webbed neck），盾狀胸（shield chest），手肘外翻（Cubitus valgus）等特立氏綜合症（Turner Syndrome）病徵，這是個很好的學習機會，不過我絲毫不覺得幸運。
我意識到，在這世上，無論出生前後，我們不能自己掌控的實在太多了。但我感恩，感恩自己能平安出生，感恩自己能一天一天健康地成長。
1: Lamichhane, P., Harken, T., Puri, M., Darney, P. D., Blum, M., Harper, C. C., & Henderson, J. T. (2011). Sex-Selective Abortion in Nepal: A Qualitative Study of Health Workers Perspectives. Womens Health Issues, 21(3). doi:10.1016/j.whi.2011.02.001
2:Glenn, S., & Cunningham, C. (2008). Self-Regulation in Children and Young People with Down Syndrome. Down Syndrome Across the Life Span,28-39. doi:10.1002/9780470777886.ch3