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漸凍症基因研究取得突破,「冰桶挑戰」功不可沒


 冰桶挑戰成功為ALS研究募款取得突破。
冰桶挑戰成功為美國 ALS 協會募款,「漸凍人症」研究取得突破。攝 : Elise Amendola/AP

還記得兩年前席捲全球的「冰桶挑戰」(Ice Bucket Challenge)嗎?這項旨在喚起大眾關注罕見病「漸凍人症」(學名為肌萎縮性脊髓側索硬化症,英文縮寫 ALS)的活動,曾幫助總部位於美國華盛頓特區的 ALS 協會籌集到超過1億美元善款。風潮過後,這筆善款用在了哪些地方、如何對漸凍人症起到積極作用,亦成為公眾的關注焦點。

當地時間7月25日,ALS 協會發布聲明表示,冰桶挑戰善款資助的研究項目 Project MinE 取得重大突破:研究人員發現 ALS 與名為 NEK1 的基因有關,為治療這種罕見病提供了新的方向。

ALS 協會在報告中稱,來自11個國家的80多名科學家參與了這項研究,他們通過對大量 ALS 患者進行基因組測序後發現了 NEK1 與 ALS 的關係,而冰桶挑戰的善款使得這種大規模的基因檢測成為可能。這項研究成果已於25日在著名學術期刊《自然·遺傳學》(Nature Genetics)發表

此項結果的精密基因分析,必須依靠大量 ALS 樣本才能獲得。冰桶挑戰讓 ALS 協會可以資助 Project MinE 的工作,從而設立擁有大量 ALS 樣本的生物學數據庫。

ALS 協會首席科學家 Lucie Bruijn

ALS 是一種表現為肌肉萎縮無力,最終累及呼吸系統的致命性神經系統變性疾病,也是運動神經元病中最常見的類型。由於發病率極低——儘管著名物理學家霍金也是患者之一——ALS 長期被人們忽視。全球各大藥企亦因患病人數少導致無利可圖,所以缺乏進行藥物研發的動力。

2014年7月,新西蘭一間癌症協會率先發起冰桶挑戰,ALS 協會隨後積極響應,以尋求大眾對 ALS 的關注與支持。接受挑戰的人需要將一桶裝有冰塊的水倒在自己頭上,並且將整個過程拍成影片上載至社交網絡。參加者完成挑戰後,可最多點名三人要求其效仿此行為,被點名者需於24小時內接受挑戰或捐款,也可以兩者都做。

這項在社交媒體上引起「病毒式傳播」的活動隨即席捲全球,從普通公眾到政商界、娛樂圈等各界人士紛紛參與——如今的美國共和黨總統候選人特朗普(Donald Trump)甚至在那時就已「挑戰」現任總統奧巴馬。該活動當時也招致涉及參與者健康風險、名人作秀、浪費水資源等話題的爭議。ALS 協會則表示,希望在熱潮過後,大眾仍能對 ALS 持續關注。

美國ALS協會在「冰桶挑戰」中募得款項的用途
美國 ALS 協會在「冰桶挑戰」中募得款項的用途。製作:端傳媒設計部

根據 ALS 協會公布的數據,冰桶挑戰共募集到1.15億美元善款,其中的7700萬美元即67%被用於與 ALS 有關的科學研究。

其中一項全球研究項目 Project MinE 的目的是,通過對1.5萬名 ALS 患者及7500名非病患的基因組測序,尋找與 ALS 相關的基因。目前的 ALS 患者中,有約一成是遺傳自家人,其餘九成病例尚未找到成因,只知道部分相關因素。與 ALS 發病相關的基因測定,對這種疾病的治療顯得尤為重要。

研究人員通過在已經測序的基因組中搜尋,從3%的 ALS 患者身上發現了 NEK1 基因變異,而這已經是目前發現的與 ALS 相關的最主要遺傳成因。NEK1基因在人類身上扮演多個角色,包括維持神經元細胞骨架、調節線粒體的膜等等,NEK1 變異會導致相關功能喪失。

參與這項研究的荷蘭烏得勒支大學醫學中心(University Medical Center Utrecht)教授 Jan Veldink 表示,雖然有這項新發現,但多達四成家族性 ALS 患者及大多數孤立型 ALS 患者的遺傳成因仍然未知。他指出,Project MinE 需要進一步了解 NEK1 在 ALS 發病中的作用,找出更多 ALS 相關基因,並與全球各地的研究人員分享數據,同時進行研究,從而尋找到有效的治療方法。

35 %
Project MinE 的基因組測序計劃至今已完成了35%。

聲音

我得了運動神經元病(MND)10年了,對生這種病的人來說,沒有什麼能比冰桶挑戰運動的開展更有益處的事情。這一疾病的治療能得到這麼多的支持,我很感謝那些參與者。自拍或者社交媒體用於慈善事業不是件壞事。應該看到這個事情的結果,而不是過程。對得了這種病的人來說,這是對他們很大的支持,給他們更多希望。

英國殘疾人信息網站 Euan's Guide

這一活動主要由大明星發起,而且正好趕上我們把什麼私事都往社交媒體上放的潮流。冰桶挑戰時有些人選擇穿比基尼,有些人穿T恤衫,有些人明顯要提高他們的知名度,當然這是他們自己的事。

演員、作家、維權人士 Shannon Murray

漸凍人症

肌萎縮性脊髓側索硬化症(Amyotrophic lateral sclerosis,縮寫 ALS),也稱為肌萎縮側索硬化症、盧·賈里格症(Lou Gehrig's disease)、漸凍人症,是一種漸進且致命的神經退行性疾病。ALS 是最常見的五種運動神經元疾病(MND)之一。肌萎縮側索硬化症由中樞神經系統內控制骨骼肌的運動神經元退化所致。由於上、下運動神經元退化和死亡,肌肉逐漸衰弱、萎縮。最後,大腦完全喪失控制隨意運動的能力。最終會造成發音、吞嚥,以及呼吸上的障礙。這種疾病並不一定會如阿茲海默病般影響病人的高級神經活動。相反,晚期疾病病人可一直保持清晰的思維、保留發病前的記憶、人格和智力。有90%至95%的發病原因不明。約5%至10%遺傳自父母。大約有一半的病例是由兩個特定基因引起的。其導致控制隨意肌的神經元死亡。該病的診斷基於個人症狀和體徵測試,以排除其他致病的可能。現無治療肌萎縮側索硬化症的方法。患者從發病到死亡的平均生存期為3至4年。只有10%的患者生存期超過10年,極少數生存期為50年甚至更久。大多患者死於呼吸衰竭。(資料來自維基百科)

來源:TheVergeBBC衞報關鍵評論

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