还记得两年前席卷全球的“冰桶挑战”(Ice Bucket Challenge)吗?这项旨在唤起大众关注罕见病“渐冻人症”(学名为肌萎缩性脊髓侧索硬化症,英文缩写 ALS)的活动,曾帮助总部位于美国华盛顿特区的 ALS 协会筹集到超过1亿美元善款。风潮过后,这笔善款用在了哪些地方、如何对渐冻人症起到积极作用,亦成为公众的关注焦点。
当地时间7月25日,ALS 协会发布声明表示,冰桶挑战善款资助的研究项目 Project MinE 取得重大突破:研究人员发现 ALS 与名为 NEK1 的基因有关,为治疗这种罕见病提供了新的方向。
ALS 协会在报告中称,来自11个国家的80多名科学家参与了这项研究,他们通过对大量 ALS 患者进行基因组测序后发现了 NEK1 与 ALS 的关系,而冰桶挑战的善款使得这种大规模的基因检测成为可能。这项研究成果已于25日在著名学术期刊《自然·遗传学》(Nature Genetics)发表。
此项结果的精密基因分析,必须依靠大量 ALS 样本才能获得。冰桶挑战让 ALS 协会可以资助 Project MinE 的工作,从而设立拥有大量 ALS 样本的生物学数据库。
ALS 是一种表现为肌肉萎缩无力,最终累及呼吸系统的致命性神经系统变性疾病,也是运动神经元病中最常见的类型。由于发病率极低——尽管著名物理学家霍金也是患者之一——ALS 长期被人们忽视。全球各大药企亦因患病人数少导致无利可图,所以缺乏进行药物研发的动力。
2014年7月,新西兰一间癌症协会率先发起冰桶挑战,ALS 协会随后积极响应,以寻求大众对 ALS 的关注与支持。接受挑战的人需要将一桶装有冰块的水倒在自己头上,并且将整个过程拍成影片上载至社交网络。参加者完成挑战后,可最多点名三人要求其效仿此行为,被点名者需于24小时内接受挑战或捐款,也可以两者都做。
这项在社交媒体上引起“病毒式传播”的活动随即席卷全球,从普通公众到政商界、娱乐圈等各界人士纷纷参与——如今的美国共和党总统候选人特朗普(Donald Trump)甚至在那时就已“挑战”现任总统奥巴马。该活动当时也招致涉及参与者健康风险、名人作秀、浪费水资源等话题的争议。ALS 协会则表示,希望在热潮过后,大众仍能对 ALS 持续关注。
根据 ALS 协会公布的数据,冰桶挑战共募集到1.15亿美元善款,其中的7700万美元即67%被用于与 ALS 有关的科学研究。
其中一项全球研究项目 Project MinE 的目的是,通过对1.5万名 ALS 患者及7500名非病患的基因组测序,寻找与 ALS 相关的基因。目前的 ALS 患者中,有约一成是遗传自家人,其余九成病例尚未找到成因,只知道部分相关因素。与 ALS 发病相关的基因测定,对这种疾病的治疗显得尤为重要。
研究人员通过在已经测序的基因组中搜寻,从3%的 ALS 患者身上发现了 NEK1 基因变异,而这已经是目前发现的与 ALS 相关的最主要遗传成因。NEK1基因在人类身上扮演多个角色,包括维持神经元细胞骨架、调节线粒体的膜等等,NEK1 变异会导致相关功能丧失。
参与这项研究的荷兰乌得勒支大学医学中心(University Medical Center Utrecht)教授 Jan Veldink 表示,虽然有这项新发现,但多达四成家族性 ALS 患者及大多数孤立型 ALS 患者的遗传成因仍然未知。他指出,Project MinE 需要进一步了解 NEK1 在 ALS 发病中的作用,找出更多 ALS 相关基因,并与全球各地的研究人员分享数据,同时进行研究,从而寻找到有效的治疗方法。